Hiperglicinemia não cetótica – relato de caso - Oliveira Santos, Jade; de Souza Matozo, Ana Maria; Aniely Rocha de Oliveira, Jainny; Onozato Castro Fernandes, Raquel; Regiore Maciel, Margarida; de Freitas Silveira Alves, Mariana (Perspectivas Experimentais e Clínicas, Inovações Biomédicas e Educação em Saúde (PECIBES), 2020)
Introdução: Os Erros Inatos do Metabolismo são distúrbios de natureza genética que geralmente corresponde a um defeito enzimático capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica, ocorre falha de síntese, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no organismo (HUSNY, 2006). Existem diversos tipos, dentre eles a hiperglicinemia não cetótica, que se trata de uma doença metabólica caracterizada pela deficiência genética do sistema enzimático de clivagem da glicina no fígado e no cérebro, ou seja, ocorre um erro na degradação da glicina o que leva seu acúmulo nos líquidos corporais (GONÇALVES, 2008). Suas principais manifestações clínicas são: hipotonia, apnéia, soluços, reflexos aumentados, convulsões, atraso no desenvolvimento cognitivo. O tratamento é realizado com restrição protéica na dieta; benzoato de sódio oral; suplementação de vitaminas (ácido fólico e piridoxina); dextrometorfano (SILVA, 2000). Objetivo: Relatar o caso de um paciente com hiperglicinemia não cetótica e a relação clínica com a dieta ofertada. Métodos: Acompanhamento diário com visita multidisciplinar, avaliação nutricional através de aferição de peso e altura, avaliação clínica e motora. Relato de caso: A equipe multiprofissional iniciou o acompanhamento na enfermaria pediátrica ao paciente N.J.S.S, sexo masculino, com três anos de idade, pais não consanguíneos, acamado, com traqueostomia e alimentação via gastrostomia desde 2016. Hipotônico, não reativo, sonolento, não contactuante, diminuição de força muscular global, em ventilação mecânica invasiva desde 06 de junho de 2019. Recebendo fórmula infantil semi elementar (Pregomin®), desde o nascimento, o qual é indicado para crianças de até 12 meses, não fornecendo, portanto, o aporte nutricional adequado para o paciente. Mesmo com o valor calórico é abaixo do recomendado, houve ganho de peso gradual, mantendo o diagnóstico nutricional de obesidade. Genitora relata que esse ganho de peso teve início aos 8 meses de idade após utilização de Triglicerídeos de Cadeia Média (TCM), o qual a mesma decidiu suspender o uso após 1 mês.  Em seu município de origem, recebe acompanhamento home care pelo Sistema Único de Saúde (SUS), de enfermeira, médico, fisioterapeuta, nutricionista e fonoaudiólogo. Resultados: No período de junho deste ano, durante a internação na enfermaria pediátrica, a equipe de nutrição em consenso com a genitora, equipe médica e multiprofissional optaram por realizar a transição da fórmula infantil para uma dieta industrializada semi elementar (Peptamen Júnior®), indicado para crianças acima de 1 ano. Após a troca da dieta notou-se mudanças positivas no paciente, como, maior movimentação de membros superiores e inferiores, permanecer acordado no período diurno, com maior frequência e abertura espontânea ocular. Conclusão: Nota-se a importância de uma dieta adequada para a idade e diagnóstico especifico, além de impacto positivo na repercussão clínica e nas condutas multiprofissionais. Palavras-chave: Erro inato. Hiperglicinemia não cetótica. Relato de caso.