Doenças raras com enfoque em depósito lisossômico

Resumo

Dentro do universo das Doenças Raras existe um subgrupo de Erros Inatos do Metabolismo, ao qual pertencem as Doenças de Depósito Lisossômico (DDLs). Dentre as DDLs, existe um grupo de mais de 50 doenças decorrentes da ineficácia na produção de enzimas, levando ao depósito de resíduos metabólicos nos tecidos, caudando prejuízos sistêmicos. Nesse interim, a Mucopolissacaridose (MPS) é uma doença cuja deficiência de enzimas implica no acúmulo de glicosaminoglicanos (GAGs) nas células, causando manifestações clínicas variadas conforme o tipo de MPS em questão, como macrocefalia, baixa estatura, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, hepatoesplenomegalia, deformidades esqueléticas, cardíacas, respiratórias, visuais, auditivas, etc. Além disso, outra DDL abordada neste trabalho é a Doença de Pompe, causada pelo acúmulo de glicogênio intracelular nos músculos, cursando com perda de força, hipotonia e até mesmo insuficiência cardíaca e respiratória.

Este artigo abordará as características gerais das DDLs, com destaque para as Mucopolissacaridoses e Doença de Pompe a partir de dados da análise casuística dos pacientes atendidos no Ambulatório de Genética Médica do Hospital Universitário Maria Aparecida Pedrossian (HUMAP-UFMS) de 2006 a 2022 e sua distribuição no estado de Mato Grosso do Sul. A partir dos resultados e da evolução no quadro clínico dos pacientes submetidos à Terapia de Reposição Enzimática (TRE), discute-se a eficácia do tratamento conforme as variáveis de idade e tempo de diagnóstico.