A difícil tarefa de diagnosticar precocemente a Síndrome de DiGeorge na população pediátrica: um relato de caso.
Resumo
Introdução: A microdeleção 22q11.2 (Síndrome de DiGeorge) é considerada uma das síndromes de microdeleção genética mais frequentes na população pediátrica, porém seu diagnóstico muitas vezes não é suspeitado. Objetivo: relatar o caso de um paciente portador de Síndrome de DiGeorge (SDG). Método: as informações foram obtidas por meio de revisão do prontuário médico. Relato: Paciente feminina, boas condições de nascimento, evoluiu com crise convulsiva associado a hipocalcemia aos 4 anos de idade. Ao decorrer do acompanhamento ambulatorial apresentou 8 internações por Pneumonia em 1 ano, sendo que a hipocalcemia estava presente em todas elas. Foram notadas outras manifestações clínicas associadas: atraso do DNPM, déficit de aprendizagem, baixa estatura, disfagia e dismorfias craniofaciais. Após discussão multidisciplinar do caso, o diagnóstico de SDG foi sugerido, paciente realizou teste genético, o mesmo apresentou resultado negativo, apesar disso, o diagnóstico de provável SDG foi estabelecido pelos vários sinais e sintomas clínicos, além de que um resultado negativo a partir desse tipo de análise não exclui a presença de anormalidades na região 22q11.2. Discussão: Descrevemos o caso de uma criança na qual a suspeita diagnóstica foi fundamental para a implementação de medidas que influenciaram diretamente na melhora de sua qualidade de vida. O diagnóstico tardio, após 8 internações por pneumonia, nas quais a hipocalcemia era sempre detectada, demonstra a falha no reconhecimento da patologia, que pode passar despercebida. Pode-se concluir que é válido estabelecer a importância da suspeita diagnóstica para melhorar a qualidade de vida e instituir o acompanhamento necessário para a criança envolvida.
Palavras-chave: Pediatria. Síndrome de DiGeorge. Diagnóstico.
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