Relato de caso de síndrome de CHOPS

um fenótipo leve?

Resumen

É descrito um caso da rara Síndrome de CHOPS, que significa um acrônimo para as principais características semiológicas associadas à doença, incluindo comprometimento cognitivo e fácies grosseira, defeitos cardíacos, obesidade, problemas pulmonares, baixa estatura e anormalidades esqueléticas. O presente estudo tem como objetivo relatar um caso de provável fenótipo leve da Síndrome de CHOPS, contribuindo com a literatura científica e enfatizando a importância de diagnósticos diferenciais. O paciente descrito buscou atendimento especializado inicialmente devido dificuldade de aprendizagem, ganho de peso, baixa estatura, criptorquidia e pé torto congênito. Realizou cariótipo em banda GTG e CGH-ARRAY, sem alterações, já no Exoma foi identificada uma variante provavelmente patogênica, em heterozigose, no gene AFF4, associado à Síndrome de CHOPS, de herança autossômica dominante. A partir da definição diagnóstica traçou-se um plano terapêutico multidisciplinar, tendo acompanhamento regular com geneticista, endocrinologista, fonoaudióloga e nutricionista, e realizou-se aconselhamento genético para o paciente e seus familiares. Destacou-se o raciocínio diagnóstico percorrido para definição de diagnóstico etiológico, a imprescindibilidade da preservação de documentos médicos para agilidade no processo de investigação e a necessidade de constante reavaliação e reclassificação de variantes identificadas pelos exames genéticos.  Concluiu-se a importância da divulgação científica sobre as doenças raras e a necessidade da prática assistencial multidisciplinar, com gerenciamento pela Genética Médica.