Patologias detectadas pela triagem neonatal em municípios da região norte de Mato Grosso do Sul

Resumen

Introdução: A triagem neonatal, mais conhecida como "teste do pezinho", é um exame de ação preventiva que permite a detecção precoce de erros inatos do metabolismo e de outras patologias assintomáticas no período neonatal, a tempo de se intervir no curso da doença, propiciando a diminuição ou a eliminação das sequelas associadas a cada patologia. Objetivo: Avaliar a prevalência das principais patologias detectadas pela triagem neonatal nos municípios de São Gabriel do Oeste, Rio Verde de Mato Grosso e Coxim, pertencentes ao estado de Mato Grosso do Sul, a fim de caracterizar o perfil populacional dos municípios em relação a essas patologias. Método: Realizou-se pesquisa retrospectiva do número de recém-nascidos triados para as patologias detectadas no teste do pezinho com resultado positivo; do número de casos cujos diagnósticos foram confirmados para essas patologias, bem como do número de nascidos vivos nos municípios de Rio Verde de Mato Grosso, Coxim e São Gabriel do Oeste, no período de 2006 a 2013. Resultados: No período de estudo, observou-se 228 casos de heterozigoses para hemoglobinopatias nos três municípios analisados. A alteração mais frequente foi o traço falciforme, com prevalência de 2,02% em Rio Verde e Coxim e de 1,66% em São Gabriel. A prevalência da fibrose cística encontrada em São Gabriel foi de 0,03% e em Coxim foi de 0,02%. Com relação à toxoplasmose congênita, a incidência no município de Coxim e de São Gabriel foi de 0,07%. Conclusão: As prevalências para o traço falciforme mostraram-se inferiores à prevalência nacional. Por sua vez, as prevalências da fibrose cística foram similares à prevalência mundial e superiores à nacional. A maior prevalência encontrada em São Gabriel, em relação ao município de Coxim pode ser explicada pelo predomínio da população caucasiana, formada por migrantes da região Sul do país. A prevalência para a toxoplasmose congênita se mostrou maior do que a encontrada em Campo Grande, Mato Grosso do Sul. Além disso, a alta frequência de heterozigotos para hemoglobinopatias observada, evidencia a importância de estudos para identificação desses indivíduos pela triagem neonatal, o que possibilitaria a identificação de casais com risco de ter filhos afetados podendo ser encaminhados para aconselhamento genético.

Palavras-chave: triagem neonatal; teste do pezinho; patologia.